Pesquisas aprofundam conhecimento sobre causas genéticas do autismo

Artigos publicados nesta quarta-feira na revista 'Nature' definem que mutações em três genes específicos podem provocar distúrbio

Um trio de trabalhos publicado nesta quarta-feira na revista Nature traz a descoberta de três genes ligados ao autismo. De acordo com os estudos, a mutação nesses genes, que é espontânea, pode ser um dos fatores associados ao distúrbio. Essas pesquisas foram desenvolvidas por especialistas do Consórcio de Sequenciamento do Autismo (ASC, na sigla em inglês), grupo que envolve 20 instituições de ensino e pesquisa dos Estados Unidos, Canadá, Europa e Ásia e que compartilha dados sobre o autismo. As conclusões publicadas nesta quarta feira foram obtidas pelas Universidades de Yale e de Washington e por uma equipe que inclui profissionais da Faculdade de Medicina de Mount Sinai, da Universidade da Pensilvânia, e do Hospital Geral de Massachussetts, entre outros.

Quando há uma mutação, ou seja, uma falha no DNA de um indivíduo, ele corre o risco de ter uma doença particular. No caso do autismo, há algum tempo é sugerido que fatores genéticos determinam a doença, mas a maneira pela qual eles causam o problema continua a ser algo pouco compreendido pela medicina. E, por outro lado, há um número considerável de crianças com autismo que nascem de famílias sem histórico do distúrbio.

Todos os estudos encontraram várias mutações que podem estar relacionadas com o autismo, mas definiram apenas três genes que podem ser considerados causadores do distúrbio. Os casos analisados fazem parte de um subgrupo específico do autismo, ou seja, aquele que tem como causa mutações espontâneas, que acontecem com um indivíduo ao longo do desenvolvimento, ou seja, ele não nasce com ela.

Pesquisas — No trabalho feito pelo grupo, os cientistas analisaram o DNA de 175 pacientes com autismo e os compararam com o material genético de seus pais, que não apresentavam o problema. A equipe procurou mudanças de DNA presentes apenas nos filhos. O estudo indicou que menos da metade dos casos de autismo vinham junto com um gene que havia sofrido uma mutação espontânea. "Esses dados sugerem que esse tipo de mutação exerce um papel sobre o autismo, mas não é suficiente para explicar todas as causas do distúrbio", diz Benjamin Neale, um dos autores do estudo.

Na pesquisa da Universidade de Yale, foram sequenciados os genomas dos integrantes de 238 famílias, sendo que todas tinham um filho autista. Eles concluíram que cerca de 15% dos casos de autismo em famílias com apenas um integrante com o distúrbio são associados a mutações espontâneas que ocorrem em células sexuais. Além disso, esse estudo observou que essas variações genéticas que podem levar ao autismo são mais frequentes em crianças cujos pais são mais velhos, oferecendo uma explicação parcial para o aumento do risco do distúrbio entre filhos de adultos com maior faixa etária.

Por fim, o trabalho feito na Universidade de Washington acompanhou 677 indivíduos de 209 famílias que tinham apenas um integrante com autismo. O DNA dos indivíduos com autismo, assim como dos pais e irmãos dessas pessoas, foi sequenciado. Eles descobriram que a cada quatro mutações que vinham do esperma do pai, apenas uma vinha do óvulo materno. Além disso, assim como o outro estudo, concluíram que essa variação teve relação com a maior idade do pai.

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Segundo os pesquisadores da Universidade de Washington, vários dos genes descobertos como relacionados ao autismo já vêm sendo associados também à deficiência mental e atraso do desenvolvimento intelectual. De acordo com os especialistas, isso significa que a divisão clínica feita entre os indivíduos com esses diferentes problemas pode não se traduzir em diferenças moleculares.

Os pesquisadores esperam que, junto a outros estudos que descubram mais sobre o papel da mutação genética no autismo, seja possível detectar mais facilmente e tratar o distúrbio. "A cada gene relacionado ao autismo que descobrimos, mais aprendemos sobre as melhores maneiras de tratar o paciente com o problema", afirma Stephan Sanders, médico pediatra e um dos autores do estudo da Universidade de Yale.

Opinião do especialista

Estevão Vadasz
Psiquiatra especialista em autismo e coordenador do Programa do Espectro Autista do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas (PROTEA-HC)

"Estas pesquisas sugerem que alguns dos genes relacionados à mutação espontânea podem provocar autismo. No entanto, isso não significa que essa seja a causa do distúrbio, mas sim que existe um subgrupo entre as centenas de genes que eventualmente podem causar o problema.

Apesar da importância dos estudos e da tecnologia usada nesses trabalhos, esses resultados não farão diferença na prática clínica. Esses cientistas querem ter certeza de que o autismo é provocado por fatores genéticos, mas, mesmo se isso for comprovado e totalmente compreendido, não haveria muito a se fazer para evitar que crianças nascessem com o distúrbio atualmente.

Frequentemente estudos sobre mutações em genes que podem levar ao autismo são publicados. Essas pesquisas em questão, embora não sejam novidade, mostram o quão avançada está nossa ciência e como podemos fazer trabalhos sofisticados.

É preciso lembrar, no entanto, que nem todos os casos de autismo são provocados por genes. Problemas como doenças infecciosas, rubéola, encefalite e complicações no parto também são capazes de desencadear o distúrbio"

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