Saiba mais sobre as Mucopolissacaridoses, doenças genéticas que prejudicam o metabolismo

Podem ficar comprometidos órgãos como fígado, baço, pulmão e coração

Erros inatos do metabolismo. Assim podem ser caracterizadas as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas causadas pela deficiência de uma das enzimas essenciais para a degradação das moléculas glicosaminoglicanos (GAGs). O mau funcionamento dessas enzimas pode levar a problemas clínicos, que comprometem órgãos como fígado, baço, pulmão e coração, além de vias respiratórias, ossos e articulações.

Embora os portadores de MPS nasçam normais, os sinais e os sintomas da doença — cuja manifestação é progressiva — vão surgindo progressivamente. O tratamento multidisciplinar é fundamental para proporcionar uma melhor qualidade de vida aos pacientes. Em muitos casos, o transplante de medula pode ser uma alternativa. Para três tipos de Mucopolissacaridoses, já existe um tratamento específico, baseado na reposição da enzima deficiente.

Com o intuito de debater o diagnóstico e o tratamento da doença, pesquisadores e especialistas do Brasil e de outros países estão reunidos em Porto Alegre desde a última sexta-feira, para o 8º Simpósio sobre Mucopolissacaridoses. O evento se encerra neste domingo, quando acontece no Parque da Redenção, às 11h, o "Ato de Mobilização pelas MPS". O encontro é voltado para profissionais da saúde, portadores de MPS e familiares.

O principal objetivo do Ato é chamar a atenção da sociedade gaúcha e brasileira para essas doenças, cujas diretrizes para seu tratamento multidisciplinar ainda não foram adotadas pelas autoridades de saúde, o que torna os pacientes ainda mais vulneráveis.

Para o Coordenador geral da Rede MPS Brasil — parceria de centros brasileiros que atendem pacientes com Mucopolissacaridoses (MPS) —, Dr. Roberto Giugliani, o evento é uma oportunidade de reunir especialistas de diferentes áreas e famílias com mucopolissacaridoses para discutir os problemas causados pela doença e trocar experiências.

— Apesar de serem individualmente raras, estas doenças afetam quase mil brasileiros, que sofrem com a falta de atendimento especializado — explica.

BEM-ESTAR