Indivíduos portadores da Distrofia muscular de Duchenne
Distrofias musculares consistem em alterações nestes tecidos, de forma degenerativa, em razão da baixa ou nula produção de proteínas que desempenham papel único no desenvolvimento da musculatura esquelética. São alterações genéticas muito comuns em todo o mundo, sendo que mutações, herança ou erro genético durante o desenvolvimento do bebê são os três fatores responsáveis pela incidência dessas.
Com mais de trinta tipos diferentes, e com características variáveis, a área afetada, idade em que se manifesta, gravidade, evolução do quadro e mecanismo genético são os aspectos que diferenciam um tipo do outro. Entretanto, atrofia e fraqueza muscular progressivas são as características principais em todos os casos.
A distrofia de Duchenne é o tipo mais comum, presente em um a cada 3.500 nascimentos. É, também, o primeiro a ser descrito: em 1861. Ocorrendo apenas em indivíduos do sexo masculino, segue um mecanismo de herança semelhante ao da hemofilia (mãe portadora assintomática herdando um gene X defeituoso ao filho). Neste tipo, há a ausência de uma proteína denominada distrofina. Tal fato fará com que, aproximadamente aos três anos de idade, a criança apresente os primeiros sintomas - como quedas frequentes e hipertrofia da panturrilha – perdendo, de forma progressiva, a capacidade de subir escadas, correr e andar. Braços e, mais tarde, músculos cardíacos e diafragma se comprometem, fazendo com que a maioria dos indivíduos afetados morram antes mesmo de completarem vinte anos de idade.
A distrofia muscular de Becker, a segunda mais frequente (um a cada 30.000 nascimentos) tem características semelhantes à anterior, mas se manifesta mais tardiamente, sua evolução é de menor velocidade e, quando atinge o músculo cardíaco, o faz de forma mais intensa.
Por meio de análise de DNA ou, em casos onde este procedimento não contempla, biópsia do músculo afetado, há como diagnosticar a distrofia e seu tipo.
O tratamento precoce permite que a evolução da doença ocorra de forma mais lenta e consiste, principalmente, em sessões de fisioterapia e uso de corticoides. Em alguns casos, cirurgias podem ser feitas a fim de amenizar o quadro. Aparelhos de respiração assistida são, geralmente, utilizados. Para um futuro, quem sabe próximo, as células-tronco embrionárias poderão ser usadas para desenvolver e substituir o músculo em degeneração.
Por Mariana Araguaia
Distrofias musculares consistem em alterações nestes tecidos, de forma degenerativa, em razão da baixa ou nula produção de proteínas que desempenham papel único no desenvolvimento da musculatura esquelética. São alterações genéticas muito comuns em todo o mundo, sendo que mutações, herança ou erro genético durante o desenvolvimento do bebê são os três fatores responsáveis pela incidência dessas.
Com mais de trinta tipos diferentes, e com características variáveis, a área afetada, idade em que se manifesta, gravidade, evolução do quadro e mecanismo genético são os aspectos que diferenciam um tipo do outro. Entretanto, atrofia e fraqueza muscular progressivas são as características principais em todos os casos.
A distrofia de Duchenne é o tipo mais comum, presente em um a cada 3.500 nascimentos. É, também, o primeiro a ser descrito: em 1861. Ocorrendo apenas em indivíduos do sexo masculino, segue um mecanismo de herança semelhante ao da hemofilia (mãe portadora assintomática herdando um gene X defeituoso ao filho). Neste tipo, há a ausência de uma proteína denominada distrofina. Tal fato fará com que, aproximadamente aos três anos de idade, a criança apresente os primeiros sintomas - como quedas frequentes e hipertrofia da panturrilha – perdendo, de forma progressiva, a capacidade de subir escadas, correr e andar. Braços e, mais tarde, músculos cardíacos e diafragma se comprometem, fazendo com que a maioria dos indivíduos afetados morram antes mesmo de completarem vinte anos de idade.
A distrofia muscular de Becker, a segunda mais frequente (um a cada 30.000 nascimentos) tem características semelhantes à anterior, mas se manifesta mais tardiamente, sua evolução é de menor velocidade e, quando atinge o músculo cardíaco, o faz de forma mais intensa.
Por meio de análise de DNA ou, em casos onde este procedimento não contempla, biópsia do músculo afetado, há como diagnosticar a distrofia e seu tipo.
O tratamento precoce permite que a evolução da doença ocorra de forma mais lenta e consiste, principalmente, em sessões de fisioterapia e uso de corticoides. Em alguns casos, cirurgias podem ser feitas a fim de amenizar o quadro. Aparelhos de respiração assistida são, geralmente, utilizados. Para um futuro, quem sabe próximo, as células-tronco embrionárias poderão ser usadas para desenvolver e substituir o músculo em degeneração.
Por Mariana Araguaia
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