quinta-feira, 4 de fevereiro de 2010

Ictiose arlequim


No vídeo acima a história de um menino que conseguiu sobreviver

A ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictiose congênita. A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactérias e outros agentes contaminantes através das fissuras.
Essa manifestação tem herança recessiva, portanto os pais devem ser heterozigotos e ambos devem colaborar com o gene recessivo.
A ocorrência desta patologia é muito pequena, em escala de 1:1000000.
O nome vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.


Wikipédia

7 comentários:

  1. Em termos é claro. ele teve sorte pois é um caso muito dificil de haver prosperação de vida... pela sua aparêcia, o seu caso parece ser menos agravado que os outros que já vi pois estes morrem ainda crianças.Sorte pra família e para o garoto...

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  2. Ahh! esqueci... Parabéns pelo blog, eu estava procurando um video sobre o caso em um adolescente pelo menos e foi aki o unico lugar que achei... tudo de bom para os donos do blog.

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  3. Donavan, obrigado por suas palavras incentivadoras.
    Estaremos sempre aqui tentando ajudar.
    Volte sempre.
    Abraços e boa sorte
    Maria Célia e Carmen

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  4. Sabe informar se no Brasil existe algum caso em que o Bebê tenha sobrevivido?

    Grata.

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  5. Prezada Queila Baptista, estamos pesquisando e ainda não encontramos nada sobre a sua pergunta.
    Assim que soubemos informaremos.
    Abçs
    Maria Célia e Carmen

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  6. Existe sim. Tem um aqui no interior do estado do Rio de Janeiro que ja tem 20 anos de idade, gente de boa de mais o cara!

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  7. Obrigada pela informação.Gostaríamos de mais detalhes, poderia nos dar para postarmos?
    Abçs
    Maria Célia e Carmen

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