Pesquisa americana mostra que os pais passam para os filhos uma quantia menor de mutações de genes do que era pensado
Desde a primeira vez que se falou no sequenciamento do genoma humano, nosso código genético, o objetivo dos cientistas era conhecer as causas da maioria das doenças e prever quem pode tê-las. O estudo do seu genoma poderia prever as chances do seu filho ter alguma síndrome rara ou diabetes, por exemplo, com base no seu código genético.
Um passo importante foi dado nesta terça (9 de março). Pesquisadores da Universidade de Utah e outras instituições sequenciaram pela primeira vez o genoma de toda uma família – pai, mãe, uma menina e um menino. Eles queriam investigar quais genes mutados eram passados de pai para filho e como acontecem as novas combinações genéticas.
Comparando o sequenciamento do DNA dos pais, os pesquisadores estimaram que cada um passa 30 mutações para as crianças. Antes acreditava-se que esse número fosse o mais que o dobro, chegando a 75 mutações genéticas - a maioria das mutações não traz consequências para a saúde da criança.
Os pais estudados eram saudáveis, mas, apesar disso, cada um tinha genes recessivos que resultaram no nascimento de ambos filhos com problemas genéticos raros. Os cientistas descobriram, com base no sequenciamento do genoma das crianças, que quatro mutações genéticas seriam responsáveis pelas desordens. "Comparamos o sequenciamento de pais com os filhos. Primeiro descartamos as diferenças que poderiam aparecer por conta de algum erro nosso. Aquelas que sobraram foram causadas por mutações genéticas", disse um dos pesquisadores.
As mutações aparecem de acordo com nosso relógio biológico. Depende, principalmente, da idade dos pais quando engravidam. Quanto mais velhos, mais mutações podem transmitir. O que os cientistas querem descobrir agora é quão rápido nosso relógio funcina e usar os dados para analisar as causas genéticas das doenças mais comuns.
Já é possível pagar para sequenciar o genoma hoje. O custo não é menor que cerca de R$ 10 mil. A questão é o que você pode fazer com os resultados - que mostram o que você tem maior ou menor pré-disposição para desenvolver. Você pode cuidar mais da sua saúde, mas não dá para prevenir. Quem sabe daqui a uns anos, quando essas informações se concretizarem em métodos preventivos de fato, não valha a pena ter o seu genoma sequenciado. Essa é a aposta dos cientistas.
Thais Lazzeri
Crescer
Desde a primeira vez que se falou no sequenciamento do genoma humano, nosso código genético, o objetivo dos cientistas era conhecer as causas da maioria das doenças e prever quem pode tê-las. O estudo do seu genoma poderia prever as chances do seu filho ter alguma síndrome rara ou diabetes, por exemplo, com base no seu código genético.
Um passo importante foi dado nesta terça (9 de março). Pesquisadores da Universidade de Utah e outras instituições sequenciaram pela primeira vez o genoma de toda uma família – pai, mãe, uma menina e um menino. Eles queriam investigar quais genes mutados eram passados de pai para filho e como acontecem as novas combinações genéticas.
Comparando o sequenciamento do DNA dos pais, os pesquisadores estimaram que cada um passa 30 mutações para as crianças. Antes acreditava-se que esse número fosse o mais que o dobro, chegando a 75 mutações genéticas - a maioria das mutações não traz consequências para a saúde da criança.
Os pais estudados eram saudáveis, mas, apesar disso, cada um tinha genes recessivos que resultaram no nascimento de ambos filhos com problemas genéticos raros. Os cientistas descobriram, com base no sequenciamento do genoma das crianças, que quatro mutações genéticas seriam responsáveis pelas desordens. "Comparamos o sequenciamento de pais com os filhos. Primeiro descartamos as diferenças que poderiam aparecer por conta de algum erro nosso. Aquelas que sobraram foram causadas por mutações genéticas", disse um dos pesquisadores.
As mutações aparecem de acordo com nosso relógio biológico. Depende, principalmente, da idade dos pais quando engravidam. Quanto mais velhos, mais mutações podem transmitir. O que os cientistas querem descobrir agora é quão rápido nosso relógio funcina e usar os dados para analisar as causas genéticas das doenças mais comuns.
Já é possível pagar para sequenciar o genoma hoje. O custo não é menor que cerca de R$ 10 mil. A questão é o que você pode fazer com os resultados - que mostram o que você tem maior ou menor pré-disposição para desenvolver. Você pode cuidar mais da sua saúde, mas não dá para prevenir. Quem sabe daqui a uns anos, quando essas informações se concretizarem em métodos preventivos de fato, não valha a pena ter o seu genoma sequenciado. Essa é a aposta dos cientistas.
Thais Lazzeri
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