segunda-feira, 27 de julho de 2009

Nanismo Primordial


Um grupo de cientistas identificou 25 famílias com esse tipo raro de nanismo Fernando Reinach (fernando@reinach.com) é biólogo.

Artigo publicado em “O Estado de SP”:
Apesar da insegurança de muitos, tamanho não é documento. Agora, com a identificação das mutações responsáveis por um tipo especial de nanismo, foi possível explicar porque uma redução no tamanho de diversos órgãos não implica obrigatoriamente pior desempenho.
Nas formas mais comuns de nanismo, algumas partes do corpo crescem menos que outras de modo que a pessoa, apesar de ter uma altura menor, tem a cabeça e outros órgãos de tamanho normal.
São esses os anões representados por Walt Disney na história da Branca de Neve.
Em outros tipos de nanismo, todas as partes do corpo são reduzidas de maneira proporcional e, apesar disso, os pacientes, na maioria dos casos, têm inteligência normal.
O gene responsável por esse tipo de nanismo, chamado de nanismo primordial, foi identificado. A descoberta talvez ajude a explicar a existência dos pequenos seres humanos que habitaram a Ilha de Flores há milhares de anos.
Como nosso corpo é um enorme conjunto de células, pessoas menores ou têm menos células ou células menores. No caso dos pacientes com nanismo primordial, o tamanho das células é normal, o que implica que essas pessoas têm um número reduzido de células em cada um de seus órgãos.
Essas pessoas chegam à adolescência com uma altura próxima aos 85 centímetros, sendo que já foi registrado o caso de uma menina de inteligência normal que atingiu a maturidade sexual aos 12 anos medindo 65 centímetros e pesando 12 kg.

Mas qual seria o mecanismo responsável pela diminuição proporcional do número de todos os tipos de célula?
Um grupo de cientistas identificou 25 famílias com esse tipo raro de nanismo.
Estudando essas famílias, os cientistas descobriram que em todos os pacientes o gene alterado era o mesmo, chamado PCNT, que se localiza no cromossomo 21.
Esse gene produz uma proteína chamada pericentrina, cuja função já foi estudada em diversos seres vivos. Em todos os pacientes com nanismo primordial, uma mutação no gene PCNT faz com que a proteína pericentrina esteja ausente.
Antes de cada uma de nossas células se dividirem, elas duplicam seus cromossomos. Durante a divisão celular existe um mecanismo que garante que cada uma das células-filhas receba uma cópia de cada um dos cromossomos.
A pericentrina é uma das proteínas que garante que os cromossomos sejam repartidos igualmente durante a divisão celular. Nos pacientes com nanismo primordial, como a pericentrina está ausente, uma fração das divisões celulares resulta em células com um número anormal de cromossomos.
Como estas células não sobrevivem, os cientistas acreditam que a perda de uma parte significativa de cada tipo celular leva estes pacientes a acumularem um número menor de células e, conseqüentemente apresentarem um tamanho homogeneamente reduzido de todos os órgãos.
Talvez o que tenha ocorrido na Ilha de Flores, onde foram descobertos fósseis de uma população de seres humanos miniaturas, foi o aparecimento de toda uma linhagem de seres humanos com uma mutação no gene da pericentrina. Estas pessoas, apesar de menores, provavelmente possuíam inteligência normal o que explica sua sobrevivência por milhares de anos.
O interessante é que a simples existência destas pequenas pessoas com inteligência normal demonstra que também no caso do cérebro, tamanho não é obrigatoriamente documento.

Mais informações em: Mutations in the pericentrin (PCNT) gene causes primordial dwarfism. Science vol.319 pag.816 2008(O Estado de SP, 27/3)



Jornal da Ciência
27 de Março de 2008.

20 comentários:

  1. Assisti na discovery um documentario sobre o enanismo primordial e fiquei muito sencibilisada. Gostaria de saber se existe em São paulo algum lugar que trate de pessoas com essa doença para eu poder visitar e levar minha peça de teatro para eles...

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  2. Oi Laura por ter assisido esse documentário postei sobre o assunto.
    Uma pessoa entrou falando sobre o nanismo mais comum e disse que trabalhava em São Paulo com essas pessoas, mas desconhecia esse putro tipo.
    Vamos tentar localizá-lo para que se comuniquem, mas para isso precisamos de seu e-mail.
    Obrigada por seu comentário e seu interesse.
    Maria Célia e Carmen

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  3. Boa Noite Maria Célia e Carmen.
    Parabéns pelo blog e pela iniciativa.
    Agora (19:55h), está passando uma matéria na TV, canal da Discovery - Home & Health.
    Esse nanismo primordial, ainda é uma incerteza para todos. A família tem que aproveitar o presente, pois é o que mais importa.
    Abraços.
    Rafael Silva - rafacreative@yahoo.com.br

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  4. Paola, assisti no fds mais casos na Discovery sobre o Nanismo Primordial.
    Achei esse assunto muito interessante e achei essas pessoas maravilhosas, inteligentes etc...
    Torço para que elas possam viver bastante porque apesar da preocupação, alegram suas famílias.
    Vou procurar o caso da Nicolete para postar.
    Obrigada pela visita e que apareça mais vezes.
    Abraços
    Maria Célia e Carmen

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  5. Olá Maria Célia e Carmem
    Sou fisioterapeuta, moro em São Paulo e conheço uma menina com este tipo de nanismo primordial. Ela é filha de uma amiga, mas faz parte da minha família desde de que tinha 1 ano e 8 meses. Hoje ela tem 8 anos e mede 80 cm. É muito inteligente e frequenta escola normalmente. Se quiser conhecê-la fiz um vídeo que está no youtube como Marcela síndrome de Seckel. Por ser uma síndrome rara, estamos sempre em busca de novas informações. Adorei o blog e espero encontrar muitas novidades aqui para que possa nos ajudar.
    Abraços Patrícia

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  6. Patrícia, estamos interessadas em encontrar mais coisas sobre esse assunto, apesar de ser um pouco difícil.
    Faremos o possível.
    Obrigada pela visite e volte sempre.
    Colocaremos em destaque o seu comentário com o vídeo que já encontramos.
    A marcela realmente é encantadora.
    Bjs
    Maria Célia e Carmen

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  7. Olá, pessoal
    Tenho um sobrinho com problemas de crescimento, segundo os medicos ele vai ficar pequeno 01 metro no máximo, hoje ele tem 05 anos, eu gostaria de ter uma outra opinião medica vocês podem indicar algum que possa nos ajudar, somos de Dourados/MS.

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  8. Tenho um filho com problemas de crescimento
    ele hj esta com 4 anos e 80 Cm, sera que e o mesmo problema, tudo começou qundo tinha quase um aninho, apareceu um tal de refluxo dai para frente nao cresce nada, sera que voces poderiam me orientar! Santo andre/S.Paulo

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  9. Cara leitora, sabemos que em são Paulo há uma pessoa especalizada em Nanismo Primordial, mas ela não se manifestou mais.
    Procure o médico do menino e ele certamente vai lhe dar orientações.
    Boa sorte para você e para o menino
    Abraços
    Maria Célia e Carmen

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  10. Assisti ao documentário sobre a menina Nicolette, eu realmente me emocionei de ver todos aqueles pais sem resposta vivendo seus dramas diários, e em contra partida podiamos observar a alegria daquelas crianças cheias da vida pela frente trazendo alagria à seus familiares

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  11. olá maria célia.
    tenho um trabalho para fazer sobre nanismo primordial e gostaria de saber se você sabe alguma coisa sobre a história da doença, quem descobriu e etc, pois procurei na internet e não consegui achar nada. Se puder me ajudar ficaria muito grata, abraços :*

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  12. Com certeza , se encontrar, publico.
    abçs

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  13. Este comentário foi removido pelo autor.

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  14. Encontrei alguma coisa que talvez posso interessar.
    http://www.gen-etica12.blogspot.com.br/
    http://discoverybrasil.uol.com.br/web/corpos_extraordinarios/Nanismo/
    http://noticias.bol.uol.com.br/internacional/2012/02/09/gemeas-identicas-com-uma-grande-diferenca.jhtm
    Espero ter ajudado
    Abraços

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  15. olá Maria Celia, tenho um filho de um ano e seis meses, portador de sindrome de seckel, moro no interior e nao temos recursos nem informções sobre como lidar com a situação, gostaria que voçe me informasse se em Sao Paulo a gente consegue encontrar algum tratamento.Desde já obrigada

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  16. Olá, vou tentar com certeza, embora não conheça.
    abçs

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  17. Olá Paula, acredito que vc deva primeiramente procurar o Hospital das Clínicas de São Paulo ou a UNIFESP, antiga Escola Paulista de Medicina pois lá a criança será atendida por uma equipe de profissionais.

    Boa sorte!
    Abraços carinhosos
    Maria Célia e Carmen

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  18. Olá Maria Ceélia,

    Primeiramente gostaria de parabenizá-la pelo trabalho que esta fazendo e por esse blog que, na minha opinião, é um máximo!
    Assim como a Laura Rodrigo, me interessei no assunto e achei algo surpreendente, quando vi o video da Kenadie Jourdin que também é portadora dessa deficiência (não sei se posso chamar assim) fiquei emocionado e muito curioso. A questão é, sou morador de SP e gostaria de saber onde há algum caso desse por aqui? Se possível puder responder me no meu e-mail agradeceria muito!
    Obrigado, e continue com esse trabalho magnifico!

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  19. Ops! esqueci de por meu e-mail! oliver.of.ferreira@gmail.com.

    Atenciosamente!

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  20. cade o gene responsavel tratamento modo de vida:|

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