Nanismo Primordial

Um grupo de cientistas identificou 25 famílias com esse tipo raro de nanismo Fernando Reinach (fernando@reinach.com) é biólogo.

Artigo publicado em “O Estado de SP”:

Apesar da insegurança de muitos, tamanho não é documento. Agora, com a identificação das mutações responsáveis por um tipo especial de nanismo, foi possível explicar porque uma redução no tamanho de diversos órgãos não implica obrigatoriamente pior desempenho.

Nas formas mais comuns de nanismo, algumas partes do corpo crescem menos que outras de modo que a pessoa, apesar de ter uma altura menor, tem a cabeça e outros órgãos de tamanho normal.

São esses os anões representados por Walt Disney na história da Branca de Neve.

Em outros tipos de nanismo, todas as partes do corpo são reduzidas de maneira proporcional e, apesar disso, os pacientes, na maioria dos casos, têm inteligência normal.

O gene responsável por esse tipo de nanismo, chamado de nanismo primordial, foi identificado. A descoberta talvez ajude a explicar a existência dos pequenos seres humanos que habitaram a Ilha de Flores há milhares de anos.

Como nosso corpo é um enorme conjunto de células, pessoas menores ou têm menos células ou células menores. No caso dos pacientes com nanismo primordial, o tamanho das células é normal, o que implica que essas pessoas têm um número reduzido de células em cada um de seus órgãos.

Essas pessoas chegam à adolescência com uma altura próxima aos 85 centímetros, sendo que já foi registrado o caso de uma menina de inteligência normal que atingiu a maturidade sexual aos 12 anos medindo 65 centímetros e pesando 12 kg.

Mas qual seria o mecanismo responsável pela diminuição proporcional do número de todos os tipos de célula?

Um grupo de cientistas identificou 25 famílias com esse tipo raro de nanismo.

Estudando essas famílias, os cientistas descobriram que em todos os pacientes o gene alterado era o mesmo, chamado PCNT, que se localiza no cromossomo 21.

Esse gene produz uma proteína chamada pericentrina, cuja função já foi estudada em diversos seres vivos. Em todos os pacientes com nanismo primordial, uma mutação no gene PCNT faz com que a proteína pericentrina esteja ausente.

Antes de cada uma de nossas células se dividirem, elas duplicam seus cromossomos. Durante a divisão celular existe um mecanismo que garante que cada uma das células-filhas receba uma cópia de cada um dos cromossomos.

A pericentrina é uma das proteínas que garante que os cromossomos sejam repartidos igualmente durante a divisão celular. Nos pacientes com nanismo primordial, como a pericentrina está ausente, uma fração das divisões celulares resulta em células com um número anormal de cromossomos.

Como estas células não sobrevivem, os cientistas acreditam que a perda de uma parte significativa de cada tipo celular leva estes pacientes a acumularem um número menor de células e, conseqüentemente apresentarem um tamanho homogeneamente reduzido de todos os órgãos.

Talvez o que tenha ocorrido na Ilha de Flores, onde foram descobertos fósseis de uma população de seres humanos miniaturas, foi o aparecimento de toda uma linhagem de seres humanos com uma mutação no gene da pericentrina. Estas pessoas, apesar de menores, provavelmente possuíam inteligência normal o que explica sua sobrevivência por milhares de anos.

O interessante é que a simples existência destas pequenas pessoas com inteligência normal demonstra que também no caso do cérebro, tamanho não é obrigatoriamente documento.

Mais informações em: Mutations in the pericentrin (PCNT) gene causes primordial dwarfism. Science vol.319 pag.816 2008(O Estado de SP, 27/3)

Jornal da Ciência

27 de Março de 2008.